Doenças que têm uma base genética, como é o caso da síndrome de Angelman, que é uma doença de natureza genética e neurológica. Está relacionada com a falta (ou mutação no) cromossoma 15 herdado da mãe.
Normalmente, os seus sintomas apresentam-se das seguintes formas:
- Atraso mental grave;
- Ausência de linguagem, com nenhum ou reduzido uso de palavras;
- Convulsões frequentes;
- Episódios de riso frequentes;
- Dificuldade para começar a gatinhar, sentar e/ou andar;
- Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
- Microcefalia;
- Hiperactividade e desatenção;
- Distúrbios do sono;
- Aumento da sensibilidade ao calor;
- Atracção e fascínio pela água;
- Estrabismo;
- Mandíbula e língua para fora;
- Frequência de baba.
O seu tratamento só ajuda a minimizar a síndrome, através de medicamentos e de terapias, entre elas:
- Fisioterapia: a técnica estimula as articulações e previne a rigidez, sintoma característico da doença;
- Terapia ocupacional: esta terapia ajuda os portadores da síndrome a desenvolverem a sua autonomia em situações do dia-a-dia, envolvendo actividades como vestir-se, escovar os dentes e pentear o cabelo;
- Hidroterapia: actividades que acontecem na água que tonificam a musculatura e relaxam os indivíduos, diminuindo os sintomas de hiperactividade, distúrbios do sono e défice de atenção;
- Musicoterapia: terapia que utiliza a música como instrumento terapêutico, proporciona aos indivíduos a diminuição da ansiedade e da hiperactividade;
- Hipoterapia: é uma terapia que utiliza cavalos e proporciona aos portadores da síndrome de Angelman a tonificação dos músculos, melhora o equilíbrio e a coordenação motora.
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